患者为男性，61岁，因主动脉瓣狭窄行主动脉瓣置换术，并因冠心病行冠脉旁路移植。既往病史包括右膝关节和髋关节置换史、血脂异常和轻度慢性肾衰竭。心脏彩超提示主动脉瓣面积为0.7cm2（主动脉瓣面积指数为0.3cm2/m2），压力梯度为98/63mmHg。
术中发现，主动脉瓣及血管严重钙化伴广泛的深蓝色色素沉着。外观上看，除了黑色素沉着外（图A），切除后的主动脉瓣膜尖部可见典型老年退行性营养不良性钙化。组织学检查显示为褐色素，主要为细胞外沉积，同时间质细胞的细胞质中有颗粒形状沉积（图B、C）。铁染色、淀粉染色以及过碘酸-希夫氏染色为阴性。
在住院期间，进一步的体格检查发现巩膜有深蓝色的黑色素沉着（图D）。
图：A瓣膜上可见黑色素沉着；B及C间质细胞的细胞质中有颗粒形状沉积；D巩膜有深蓝色的黑色素沉着。
引起该患者主动脉瓣狭窄和色素沉着最有可能的原因是？
A、米诺环素治疗
B、褐黄病
C、Addison病
D、含铁血黄色沉着症
E、黑色素瘤
答案解析
该例病例中，大关节病变和巩膜色素沉着符合尿黑酸症。该病是一种常染色体隐性遗传病，由于尿黑酸氧化异常引起酪氨酸代谢异常，导致聚合性的尿黑酸沉积在胶原丰富的组织，也包括血管和瓣叶。进一步发现尿液变暗且检测出尿黑酸也支持该诊断。该病暂无有效的治疗方法。
此外，长期的米诺环素、四环素治疗也可导致皮肤、巩膜、骨和心脏瓣膜的色素沉着。鉴别诊断包括既往用药病史及Perls染色。
Addison病的色素沉着包括皮肤和黏膜变暗，主要是由于促肾上腺皮质和α-黑色素刺激激素刺激黑色素细胞所引起。除了色素沉着，合并直立性低血压、电解质紊乱或其它自身免疫疾病的而患者应考虑到Addison病。
含铁血黄色沉着症的患者有可能影响到心肌细胞，有典型的Perls染色（铁染色）阳性，一般不累积瓣膜。
最后，由于累积到双侧巩膜，黑色素瘤则更不可能，仅仅累积到瓣膜而心脏结构不累及也非常罕见。
因此答案为B。
编辑：程培训
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