早孕期行胎儿先天性心脏缺陷筛查有很大难度，因此有学者提出了一些替代的超声检查参数以提高早孕期先天性心脏缺陷的检出率，包括NT、三尖瓣及静脉导管血流等。德国学者Philipp等对先天性心脏病胎儿的静脉导管血流进行了研究，以期发现其特征，研究结果发表在年第8期UltrasoundObstetGynecol杂志上。
作者研究中纳入了48例在孕11-13周或以后发现有严重先天性心脏病的胎儿，并设定了例经产后证实无心脏异常的胎儿作为对照组。其中，严重心脏异常是指出生后第1年内需要手术或心导管介入治疗的心脏缺陷。若终止妊娠，则由尸检确定诊断；若拒绝尸检，则由2名操作者独立审查并一致确认时确诊。室间隔小缺损、右位主动脉弓、永存左上腔静脉、迷走右锁骨下动脉及心脏肿瘤未纳入研究。
超声检查时记录静脉导管血流波形（图1和图2），测量参数包括：a波方向和速度、S峰和D峰、PI、v波，以及各种参数比值如v/S、v/D、a/S、a/D和S/D。
研究发现，对照组和病例组NT中位数分别为1.9mm和2.6mm；对照组静脉导管血流a波反向15例（3.1%），PI高于第95百分位数25例（5.2%），病例组a波倒置或PI高于第95百分位数26例（54.2%）。
此外还发现，大多数心脏缺陷与a/S或a/D比值异常相关。若将其截断值设定在正态分布的第5百分位数，则心脏异常的检出率为62.5%，优于采用静脉导管血流PI值的54.2%。早孕期使用静脉导管血流a/S比值可检测出约60%的先天性心脏缺陷，假阳性率5%。
研究检出的严重心脏发育缺陷包括：左室/流出道异常（左心发育不良、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣峡部狭窄）、右室/流出道异常（三尖瓣闭锁、肺动脉瓣缺失综合征、右室双出口、Ebstein畸形、法洛四联症，肺动脉瓣闭锁、肺动脉瓣狭窄）、室间隔缺损、大动脉转位以及心脏异位。
图1正常静脉导管血流频谱。a→S：心室收缩早期血流加速；S→v：心室收缩晚期流速下降；v→D：心室充盈血流速度增加；D→a：心房收缩血流速度减慢。a波结束为心室收缩开始，S峰为心室收缩中期达峰值，v波为心室舒张开始，D峰心室充盈峰值
图2异常静脉导管血流类型。Ⅰ型：a波反向，余波形基本正常；Ⅱ型：a波反向，S波形状正常，但D峰低钝，明显低于S波；Ⅲ型：a波反向，S波和D波均尖峰，D波明显低于S波，v波处无血流
作者指出，静脉导管血流反映胎儿中心静脉系统血流状况，受右心状态影响很大。静脉导管血流频谱通常由四个波组成，即S波和D波两个波峰及v波和a波两个凹陷。异常静脉导管血流频谱可分为三型，由Ⅰ型到Ⅲ型，提示胎儿合并异常渐行加重。
研究发现，严重心脏缺陷胎儿与心脏结构正常胎儿相比，早孕期胎儿静脉导管血流各点速度之比明显不同。在相同诊断阈值，静脉导管血流a/S或a/D较PI值变化更显著，且重复性与PI无明显差别。a波是静脉导管波形最易受心脏生理变化影响，基于比值进行评估，其重复性和准确性可优于PI值。
与仅测量静脉导管血流PI相比，测量静脉导管血流的各个波及其比率可提高早孕期先天性心脏病的检出。另外，有必要进行前瞻性筛查研究，以评价单独应用静脉导管血流各个指标及联合应用NT厚度、三尖瓣血流的诊断效能（原始文献PMID：）。
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⊙学术主编/刘德泉
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