MPSI是什么？
Hurler病（MPSIH）、HurlerScheie病（MPSIHS）和Scheie病（MPSIS）均为黏多糖贮积症。过去，这些疾病仅在症状出现的情况下进行描述，并简单地以首次识别它们的医生名字来命名。Hurler病的名称来自GertrudHurler医生，他于年首次描述患有该病的一个男孩和一个女孩。年，美国眼科顾问医生Scheie发现一位罹患轻微形式MPSI的患者。此后将症状介于Hurler病和Scheie病之间的患者归类为HurlerScheie病。
然而，目前对相关酶及其基因缺陷的理解表明，MPSI包含一个广泛的疾病谱，涉及不同的严重程度和症状。传统的Hurler病、HurlerScheie病和Scheie病分类并不完善，没能充分反映这一广泛疾病谱。由于目前还没有治愈MPSI患者的方法，这本小册子着重探讨MPSI的表现和临床管理。骨髓移植、造血干细胞移植、脐带血移植和动员外周血造血干细胞移植等方法介绍可见“MPSI的特异性治疗”。
本手册由英国黏多糖贮积症学会（MPSSociety）根据父母和医生经验并参考相关医学文献编撰而成。
注：为了方便阅读，以下统一使用MPSIH、MPSIHS和MPSIS来分别表示Hurler病、HurlerScheie病和Scheie病
是什么导致的MPSI？
黏多糖是长链复合糖分子，用于构建体内骨骼、软骨、皮肤、肌腱和许多其他组织。“mucopolysaccharide”（黏多糖）一词可以拆解如下：“muco”指分子的胶状黏稠性，“poly”是多的意思，而“saccharide”则是糖分子的统称。
黏多糖的另一种说法是糖胺多糖（glycosaminoglycans），不过本手册将始终使用黏多糖一词。
在正常的生命进程中存在一个持续的再利用过程，不断建立新的黏多糖，代谢分解旧的黏多糖。这种分解和再利用过程需要一系列被称为酶的特定工具。
患有MSPI的儿童和成人缺失或缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶（alpha-Liduronidase），而该酶对于体内硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素的分解至关重要。
未完全分解的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素会贮积在体细胞内部并开始积累，造成进行性损伤。婴儿可能几乎不会表现出疾病征兆，但随着越来越多的细胞因黏多糖积聚而遭到破坏，症状开始出现。
MPSI会对个体产生不同的影响吗？
MPSI包含一个广泛的疾病谱，涉及不同的严重程度和临床（症状）。罹患经典、严重形式MPSIH的儿童会出现进行性发育迟滞、严重的进行性生理问题，而且早期就会发展；而患有MPSIS的儿童和成人则没有进行性生长发育迟滞，生理问题的发展也更缓慢。MPSI疾病谱中还有其他模式介于MPSIH和MPSIS之间的疾病。需要注意的是，MPSI对患者的影响差异极大。本手册列出了所有可能的症状，但受影响的个体可能并不会表现出全部症状。
MPSI疾病谱
重度
1.面部畸形
2.进行性生理问题
3.发育迟滞
4.严重的、进行性智力障碍
中度
1.智力正常或接近正常
2.较轻微、发展较慢的生理问题
轻度
1.智力正常
2.较轻微、发展较慢的生理问题
3.正常寿命
MPSI的发病率如何？
黏多糖贮积症学会负责协调MPS及相关疾病患者的登记工作，其资料显示MPSI是一种罕见病，新生儿中的发病率约为1/。年到年期间，英国共有68名婴儿生来患有MPSIH，16名婴儿生来患有MPSIHS，4名婴儿生来患有MPSIS。
MPSI如何遗传？
MPSI是一种常染色体隐性遗传病，意味着患儿父母双方都携带相同的缺陷基因，而且都把缺陷基因遗传给了孩子。如果父母双方都是MPSI基因携带者，则每次怀孕都有25%的几率生下患病的孩子；还有50%的几率孩子只遗传一个缺陷基因拷贝，因而成为携带者。携带者不发病，但可能将缺陷基因传递给后代；剩下25%的几率是孩子既不受影响也不是携带者。利用来自患者DNA的信息，也许能够确定其兄弟姐妹是否为MPSI患者或携带者。在黏多糖贮积症学会提供的关于遗传问题的手册中，对这一复杂主题做出了更详细的解释。
能在怀孕时检测MPSI吗？
每次怀孕时，孩子遗传MPSI的几率是完全独立的，与之前所生孩子是否遭受MPSI影响没有关联。已经生下MPSI患儿的家庭，可以在再次怀孕的早期进行产前检查。羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样都可用于产前诊断MPSI。
遗传咨询
所有溶酶体贮积症患儿的父母都应该在考虑要其他孩子之前进行遗传咨询。咨询师能够为近亲属提供风险方面的非指示性建议，并提出是否应该告知更多家庭成员的建议。
MPSI的临床表现
生长
经典MPSIH婴儿的体形可能大于一般孩子，一岁前可能生长相对更快。随后生长速度明显放缓，3岁左右生长完全停滞。患儿身高通常不到厘米。
相反，MPSIS患者的身高通常是相对正常的。其他MPSI患者的身高存在差异。矮小的身材不成比例，躯干相对于双腿要短得多。
外貌
经典MPSIH患儿最终看起来都非常相似，甚至像是一个模子里刻出来的。脸蛋圆胖、双颊红润、头大、前额突出是典型特征。患儿的颈部较短，鼻梁宽平，鼻孔大而上翻。眼窝较浅，眼球可能轻微突出。嘴唇常常较厚，舌头增大。毛发倾向于比常人更为浓密和粗重，眉毛浓密，体毛多于常人。MPSIH患者的腹部膨隆，由于肩部、肘部、髋部、膝部及足踝部关节挛缩，他们会以特征性的方式行走和抱臂。
轻微形式患者的外貌则存在差异。患儿看起来可能与健康同龄人没有什么不同。成人患者通常身材较矮，由于关节挛缩而出现特征性的行走姿势，躯干常常短于四肢。颈部较短，嘴唇可能增厚，下颌呈方形。其他患者可能最终与经典MPSIH患者生理特征相同，但（病情）发展速度明显较慢。
智力
在经典MPSI中，患者智力会受到影响，学会的技能最终会丧失。但即使在严重形式的MPSI中，智力受影响的程度也存在巨大差异。有的孩子也许只能说一些单词，其他的则能够很好地交谈，还能够进行少量阅读。父母们强调，帮助患有MPSIH的婴儿在疾病发展之前学习尽可能多的东西是非常重要的。即使孩子开始失去已经掌握的技能，仍然会有一些令人惊喜的能力保留下来。即便已经失去了说话能力，孩子们也许依然能够理解和发现生活中的乐趣。MPSIS患者大脑中没有黏多糖的贮积，通常拥有正常智力。其他非经典MPSIH患者也可能拥有正常智力，但有些可能存在中度学习困难。
眼睛
黏多糖贮积造成的角膜浑浊在所有罹患MPSI的儿童和成人中均会出现，并会导致严重的视觉障碍。严重的角膜浑浊可能会降低视力，特别是在昏暗的灯光下。有些患者不能耐受明亮的灯光，因为角膜浑浊会导致光线折射不均匀。夜间视力丧失是很常见的，可能也是由视网膜损伤造成的。还可能发生青光眼（眼内异常高压）并造成视网膜损伤。这会最终导致“视神经萎缩”（将视觉信息从眼睛传递到大脑的组织完全恶化）。
夜盲症
许多家庭报告MPSIH患儿不想在黑暗中睡觉，或者夜晚醒来时害怕。确定这一问题的原因非常困难。在大厅或卧室里放一盏夜灯可能是有益的。
耳朵
一定程度的耳聋，在所有类型的MPSI患者个体中都是常见的。可能是传导性耳聋、神经性耳聋或二者兼有（混合性耳聋），并且会因频繁的耳部感染而越来越严重。MPSI患者定期检查听力是很重要的，可以对问题进行早期治疗以改善或维持沟通和学习能力。传导性耳聋与声波通过耳道、鼓膜及中耳的传播受损有关。中耳的正常工作需要鼓膜后压力与外耳道及大气压力相同。这种压力由贯穿中耳和鼻腔后部的咽鼓管来平衡。如果咽鼓管阻塞，鼓膜后压力下降，鼓膜会被推入，声音的传导就会受损。如果负压持续存在，来自中耳的液体将积累，并随时间推移而变得黏稠呈胶状，因此被称为“胶耳”。
传导性耳聋（胶耳）
在全身麻醉的情况下，可以在鼓膜后面做一个小切口（鼓膜切开术），将液体吸出来。随后，插入一根被称为“索环”（grommet）的小通气管来保持切口开放，并允许空气从外耳道进入，直到咽鼓管重新正常工作。索环最终会脱落。如果传导性耳聋反复发作，外科医生可能会决定使用T型管（一种留置时间更长的索环）。考虑到MPSIH患者的麻醉风险，外科医生可能首次就会使用T型管。
感觉神经性耳聋（神经性耳聋）
在大部分情况下，神经性耳聋的原因是内耳中微小的毛细胞受损。它可能伴随传导性耳聋，这种情况被称为“混合性耳聋”。在大多数MPSIH患者中，神经性耳聋可以通过安装助听器进行管理。受影响更严重的孩子最初可能会不断拔出他们的助听器，但坚持佩戴助听器是很重要的，这样才能保持与他人沟通。另外一些患有MPSIH的儿童和成人发现，无线调频助听系统和环路系统在学校和家庭生活中都有帮助。
大脑
大脑和脊髓受到周围流动液体（即脑脊液）的保护而免受震击。一些经典和轻度形式MPSI患者的体内液体循环可能随时间推移而受阻。这些阻塞（即梗塞性脑积水）会增加头部压力，压迫大脑引起头痛并延迟发育。
脑水肿
脑水肿（也被称为“脑积水”）可以通过CT或MRI（磁共振）扫描得到确认。有压力的腰椎穿刺是评估脑积水是否存在的另一种方法。如果脑积水得到证实，可以通过插入一根小管（分流管）从大脑排出液体来进行治疗。这种分流管有一个压力敏感的阀门，允许在大脑周围压力变得过高时将脊髓液引流。视神经盘周围没有肿胀并不能排除MPSIH患者脑积水的存在。
鼻子和喉咙
本节所描述的问题对于经典MPSIH患儿是常见的，MPSIHS患儿也存在这些问题，但程度会轻一些。MPSIS患者则相对不受影响。
频繁咳嗽、感冒和喉部感染是常见问题。扁桃体和腺样体经常变得肿大并会部分阻塞气道，因此可能会被摘除（见呼吸困难）。患者颈部通常较短，这会加剧呼吸困难问题。气管会因贮积物质而变窄，而且由于异常软骨环的存在而经常比正常情况更为柔软。结节或组织的过度硬化会进一步阻塞气道。
由于面中部骨骼生长不良和粘膜增厚，患者鼻梁通常是扁平的，而且鼻子后面的通道会比正常情况小。异常的骨骼以及鼻子和喉咙软组织中黏多糖的贮积，会导致鼻子变得容易堵塞。经典MPSIH患儿的常见特征之一是鼻子长期流出清亮黏液（即鼻溢液）和鼻窦感染。
嘴巴和牙齿
嘴唇厚、齿龈宽，舌头变大。牙齿排列稀疏，而且牙釉质脆弱。龋齿会导致疼痛，因此良好的牙齿护理很重要。
口腔卫生
必须良好地护理牙齿以避免需要拔牙。如果所在地区的水未经氟化物处理，患儿应每日服用氟化物药片或滴剂。使用浸泡过漱口水的海绵或棉签清洁口周有助于保持口腔清新和避免口臭。滴涎是一个常见问题，在衣服下围一个塑料支撑的围嘴也许有助于防止疼痛。
如果患儿口腔问题严重，医院接受治疗更为安全。牙医应该了解患儿是否有心脏问题，并建议患儿在接受牙齿治疗前后服用抗生素，因为口腔内某些细菌可能进入血流并引起心脏瓣膜感染。如果需要在麻醉下拔牙，应该医院在经验丰富的麻醉师的护理下进行，不要去口腔诊所。
皮肤
MPSIH患者的皮肤倾向于增厚、变硬、缺乏弹性。由于调节体温的大脑中枢受损导致体温调节能力下降，手脚出汗和发冷会成为MPSIH患者随后生活中的常见问题。
胸部
经典MPSIH患者的胸部形状是异常的，肋骨和胸骨之间的连接缺乏应有的弹性。肋骨异常强直呈桨状，颈窄而尾宽。胸部因而是僵硬的，无法自由活动，导致肺部无法吸入大量空气。胸腔底部的肌肉（膈膜）被肿大的肝脏和脾脏压迫而向上移，会进一步减少肺部伸缩空间。肺组织因贮积物质而增厚，弹性减退，变得像个从未充过气的气球，需要更大的力量才能使其扩张。
由于肺扩张受限，患者很难进行充分深呼吸和有力地咳嗽，难以清除分分泌物会累积在肺部。当肺部不能完全清理时，感染的风险将增加。而感染会导致气道瘢痕，造成进一步堵塞。
呼吸道感染
MPS患者可能受到药物的不同影响，因此咨询医生是非常必要的，而不要自行使用非处方药。控制黏液产生的药物可能没有帮助，而诸如抗组胺药物则可能使黏液变干，更粘稠更难以排出；减充血药含有的刺激剂通常会升高血压和收缩血管，二者对MPSIH患者都是不利的；止咳药的镇静作用会抑制肌张力和呼吸，可能导致更多的睡眠呼吸暂停问题。继发性细菌感染经常危及MPSIH患者生命，需要及时予以抗生素治疗。
呼吸困难
许多MPSIH患儿呼吸声音很大，即使没有任何感染时也依然如此。夜间可能难以入睡或者打鼾。有时患儿可能会在睡眠中短时期停止呼吸（睡眠呼吸暂停）。这种时断时续的吵闹呼吸听起来会让父母恐惧，他们可能会害怕这将危及孩子的生命。而事实上，许多患儿可能以这样的方式呼吸多年。
夜间C-PAP（持续气道正压通气）
当睡眠研究表明患者存在睡眠呼吸暂停（睡眠中短时期的呼吸停止）时，可能推荐使用夜间C-PAP。睡眠呼吸暂停可能导致白天嗜睡和头痛。
使用C-PAP时，需要每晚佩戴面罩或套管，（呼吸机）会将空气泵入气道以防止气道塌陷。这似乎是一种极端的措施，但却能极大地改善睡眠质量，而且有助于防止或减少因夜间低氧水平而导致的心力衰竭风险。伴心力衰竭的严重睡眠呼吸暂停病例可能需要接受气管切开术（在颈段气管做一个切口）。大部分MPSIH患者会尽量避免气管切开术，因为这是有创的，似乎会损害正常功能。但事实上，那些早期接受气管切开术的患者表示，在夜间呼吸改善后感觉舒服多了。
心脏
心脏病在经典MPSIH患者中较为常见，但可能在患儿长大后才会发展为或导致重大问题，此时可以通过药物帮助缓解症状。有些MPSIS患者可能出现心脏瓣膜问题，可能患上持续多年的心脏瓣膜病而无任何疾病表现。如果情况恶化，可能需要手术置换受损的瓣膜。
如果心脏瓣膜被贮积的黏多糖损坏，患者会出现“心脏杂音”。正常心脏瓣膜在血液由一个心腔流入另一个心腔时会紧密关闭，从而防止血液回流到错误方向。如果瓣膜薄弱或形态改变，则可能无法足够紧密地关闭，少量血液可能会反流。
在心脏受影响严重的患者中，心肌可能会被贮积的黏多糖损坏（心肌病），同时由于不得不将血液泵过僵硬而低效率的肺部，心脏还可能处于紧张状态（肺心病）。相当一部分患儿会有高血压。MPSIH患者的冠状动脉偶尔可能变得狭窄，并导致胸痛发作（心绞痛）。如果孩子不安、哭闹，而且在安静状态同时出现苍白和大汗表现，你需要咨询医生，转诊接受进一步检查。
心脏问题
有些MPSI患者可能出现主动脉瓣或二尖瓣问题，患上缓慢发展的心脏瓣膜病而多年没有任何临床症状。ECG（心电图）可以检测心脏的电活动，应该每年检查一次（或按医生认为必要的频率检查）以确定是否开始出现任何心脏问题。这是一种无痛检查，和扫描子宫内胎儿的超声检查类似，能够识别出心肌、心功能和瓣膜问题。
肝脏、脾脏和腹部
大部分MPSI患者的肝脏和脾脏会因黏多糖贮积而肿大（肝脾肿大）。肿大的肝脏实际上不会造成问题，也不会导致肝功能衰竭，但它的体积会干扰进食和呼吸。由于身体姿势、肌肉无力和肝脾肿大等原因，经典MPSI患儿的腹部会膨隆，轻微形式中有时也存在这种表现。部分腹部内容物可能从腹壁薄弱处膨出，被称为疝气。
疝气
疝气可能源于脐后（脐疝）或腹股沟处（腹股沟疝）。腹股沟疝应该通过手术修复，但有时会复发。脐疝通常只有在体积较大或导致肠内陷时才需要治疗。脐疝修复后复发是很常见的。
大便问题
许多MPSI患者会周期性出现稀便和腹泻，偶尔是由严重便秘导致的，在排出固态粪便后流出稀便。不过，父母经常将其描述为“横流直下”。原因被认为可能是控制人体非随意功能的自主神经系统存在缺陷。通过儿科或内科医生检查可确定原因，需要时辅以X光检查。随着孩子长大，这个问题可能会消失，但也可能因治疗其他问题所用的抗生素而加重。
如果出现腹泻（非继发于便秘），可以服用一些简单药物，例如洛哌丁胺（易蒙停）。饮食少粗粮可能也是有帮助的。随着孩子长大，活动减少和肌肉无力，便秘可能会成为问题。如果在饮食中增加粗粮的效果不明显或着无法增加粗粮，医生可能会开出泻药或采用一次性灌肠。
骨骼和关节
脊柱
脊柱上的骨头被称为椎骨。在MPSIH和MPSIHS中，椎骨可能成形不良。后背中间的一两根椎骨比其他的都稍小，但和其他的排成一列。这会发展成脊柱后凸（驼背），但不太需要治疗。有些MPSIS或MPSIHS患者还可能出现下背部疼痛（腰痛）。这是由腰椎滑脱导致的，通过X光很容易诊断。
有些MPSIH患儿偶尔会出现后颈部疼痛。摩挲能够缓解疼痛，许多孩子也喜欢颈部的轻柔按摩。颈部最顶端的骨头可能会不稳定，但这种情况非常罕见。X光能够检测此类问题是否存在或者是否有可能发展。
关节
关节僵硬在所有形式的MPSI中都是常见的。所有关节都会变得僵硬，运动可能受到限制。这会在随后的生活中引起疼痛，可通过温热或普通止痛药缓解。肩膀和手臂运动受限可能导致穿衣困难。
腕管综合征
尽管患有MPSIH的儿童或成人可能没有主诉疼痛，但他们可能已经患上腕管综合征。医生可能建议通过神经传导检查进行监测，这项检查能够显示腕管综合征是否存在。如果手部无力、麻木，或者拇指根部肌肉减少，也需要进行这项检查。小手术就可以治疗腕管综合征。
骨骼畸变
1.驼背
2.脊柱畸形
3.骨盆成形不良
4.锁骨和肋骨畸形
5.髋关节发育不良（髋关节畸形或错位）
6.膝外翻
7.关节僵硬
8.生长迟缓
髋部
MPSI患者可能发生髋关节脱位，但治疗可能不可取或没必要。
腿部和足部
许多MPSIH患者站立和行走时膝盖和髋部会发生弯曲。再加上跟腱紧张，可能会让他们走路时踮着脚趾。有时这些患者会出现“膝外翻”现象，但不太需要治疗。患者足部较宽，而且可能会僵硬，脚趾向下弯曲，就像手一样。
手部
手的形状非常引人注目，黏多糖贮积症学会的标志就是一双患者的手。短而宽，手指粗短且逐渐弯曲，像抓握的样子。
MPSIS患者有时会因腕管综合症引起指尖疼痛和失去知觉。手腕（腕部）包括8块被称为腕骨的小骨头，由被称为韧带的蛋白质纤维带连接起来。神经不得不从腕骨和韧带之间的空间穿过腕关节，因此增厚的韧带会压迫神经。这可以通过手术缓解。
目前已知MPSIH和MPSIHS患儿也存在这个问题。如果你的孩子感到手疼，特别是在夜间，最好带他去做一个“神经传导检查”，该检查能够显示疼痛是否由腕管综合症引发。
MPSI的综合管理
麻醉
对MPSIH患者进行麻醉需要技巧，应该始终由经验丰富的麻醉师进行。患儿的麻醉则应该由儿科麻醉师来进行。患者气道可能很小，需要非常小的气管内导管。插管也可能有困难，需要使用灵活的支气管镜。此外，患者颈部可能有些松弛，麻醉或插管过程中的颈部重新定位可能会导致脊髓损伤。对于一些患者，手术完成后可能难以撤去呼吸管。在黏多糖贮积症学会出版的专业麻醉手册中，对这一复杂问题做出了更详细的解释。
理疗和水疗
理疗和水疗是有用的，能够帮助MPSI患者实现日常生活中的具体现实目标或者从胸部排出黏液。患者们应该尽可能积极地改善他们的总体健康状况，理疗师也许能够提出实现这一目标的办法。对于孩子而言，最好的理疗是在玩乐中引入训练。对于成人，重要的是记住被动伸展可能是痛苦的，应该小心使用。
饮食
目前没有科学证据表明某种特定的饮食对患者有任何益处。症状，比如腹泻，倾向于自然发生和好转。不过有些父母发现，改变孩子的饮食能够缓解黏液过多、腹泻或过度活跃（多动）等问题。减少牛奶、乳制品和糖以及避免食用添加剂过多的食品，都被认为可以帮助个别孩子缓解症状。
如果计划进行重大改变，建议咨询医生或营养师，以确保饮食不会遗漏任何必要的营养成分。如果孩子的问题得到缓解，可以试着重新添加食物，一次一种，以测试是否有什么特别的食物会加重孩子的症状。
药物
MPS患儿可能受到药物的不同影响，因此咨询医生是非常必要的，而不要自行购买非处方药。有些药物可能用于控制黏液产生，但也有些药物可能会使黏液更加浓稠而更难以排出，或者可能使患儿更为急躁。使用镇静剂会因抑制呼吸而增加睡眠呼吸暂停的问题。
现在人们认识到，频繁使用抗生素可能会使它们在真正需要的时候不那么有效。反复使用抗生素还会引起鹅口疮（一种通常影响口腔或阴道并产生白色凝乳状沉积物的真菌感染），导致刺激和不适，需要治疗。因此，医生可能希望限制使用抗生素来治疗咳嗽和感冒的次数。
与经典MPSIH患儿一起生活
MPSIH患儿通常是快乐、友善的，在学校很合群也很受欢迎。所有认识他们的人都非常喜欢他们，而且他们很容易管教。有些比其他孩子更容易取悦。他们可能会淘气，并经常嘲笑别人的不幸。
尽管MPSIH患儿大部分时间是平静而快乐的，但有些患儿确实会阵发性地哭泣和尖叫，这可能与他们无法沟通交流的挫败感有关。
一旦孩子被确诊患有经典MPSIH，他（她）的生活将与家人们所期望的截然不同，接受这一事实对于家人而言是个非常痛苦的过程。经年之后，他们的孩子将失去已经习得的技能，视力和听力会退化，而且会大小便失禁。
喂养
大多数经典MPSIH患儿胃口都很好，尽管有些患儿不愿尝试新的食物。在疾病较后期，患儿咀嚼功能可能出现问题，可能不得不吃流食。
胃造瘘术
对于一些患儿，吞咽、饮食会变得越来越困难和不安全。在这些情况下，建议进行胃造瘘术。胃造瘘术是一个小手术，在胃中放置一根管子，短时间即可完成。虽然也可以下鼻胃管，但大多数父母更愿意孩子接受胃造瘘术，因为这不会干扰气道或者刺激鼻子。尽管胃造瘘术需要短暂的全身麻醉，但只要在孩子变得过于虚弱之前进行，通常不会有并发症。胃造瘘口可能会有液体渗出，插管周围的皮肤偶尔会发炎红肿。如果发生这种情况，外科医生会告诉你如何处理。
噎住
当孩子不能咀嚼并出现吞咽困难时，会有噎住的危险。食物，特别是肉类，应该切碎。但即使采取这种预防措施，孩子还是可能被噎住。如果发生这种情况，要把孩子翻转过来或者让他们趴在你的膝盖上，然后在他们的肩膀之间快速拍击3到4次。
呕吐
MPSIH患儿可能经常呕吐，而且不一定存在感染。这可能是由吞咽了过多黏液导致的，也可能是由暴饮暴食或喂饲时吞咽了空气引起的。有些孩子没有意识到他们已经吃了足够量的食物，而且他们增大的肝脏和脾脏也会压迫胃部使其不适。
疼痛
当孩子无法表达自己的想法时，很难辨别哭泣是源于疼痛还是沮丧。患儿可能有耳部感染、牙疼、关节疼痛或全腹不适。对于小婴儿，父母必须在反复尝试中获得经验。有时候，尖叫发作可归咎于行为问题。此时不要犹豫，寻求医生检查造成患者痛苦的是否为生理原因。
教育
有些患有严重MPSIH的儿童可能从多年的小学主流教育中获益，并享受和同龄人社交互动的乐趣，同时大部分患儿能够从特殊教育中获得同等的益处，这种教育以小班形式开展，并安排有一系列沟通交流体系。MPSIH患儿可能需要“特殊教育需要”（SpecialEducationalNeeds）的声明或者需要“个性化教育计划”（IndividualizedEducationPlan，IEP）并进行定期评估。
在校期间，许多患儿将需要课堂助理的帮助，以确保他们获得所有向他们提供的教育机会。这一规定将确保班级教师为孩子布置特定的任务，并帮助保持孩子的注意力，使其跟上课程进度。
休息和午餐时间同样需要课堂助理，从而全天候确保孩子的健康和安全。
家庭适应
患有严重MPSIH的儿童将进行性失去活动能力，越来越依赖于父母或护理人员来满足他们在如厕（大小便失禁）、个人卫生和营养等方面的日常需要。提前考虑家庭成员和护理者在患儿无法负重、行走或爬楼梯时的应对方式是很重要的。带有浴室和卧室的套间是理想的选择，但空间要足够容纳一辆童车，并能让护理者自由操作。当患儿无法再负重时，一个便于使用、直接来回于床和浴室的升降机将是有帮助的。家庭通常需要很长时间去适应，因此尽可能提前规划是明智的。黏多糖贮积症学会在严重MPSIH患儿家庭护理的选择方面有着相当丰富的经验。
休息
护理遭受MPSIH严重影响的患儿实属不易，父母或护理者也需要休息，同时处理担任护理角色时无法处理的事务。很多家庭求助于儿童安养所、社会服务临时看护，或着拥有一位能够在繁忙时段定期帮忙的亲密朋友或家庭成员。关于全英国为家庭提供临时看护的进一步细节可以从黏多糖贮积症学会获得。
缓和医疗
缓和医疗是在所患疾病限制其寿命而且无法有效治疗的情况下提供给患儿及其家庭的一种治疗方案。这项支持方案包含临时看护、症状管理和丧亲支持等方面，并可能扩展到相当长一段时间。另外，患儿需要相当多的个人护理，包括喂饲和个人卫生，这将占据大量时间。上述情况将给家庭带来巨大的压力。一份对医疗需求的评估和一份护理计划将给患儿和家庭提供一系列获得批准的支持，使得双方都能够享有更高的生活质量。
预期寿命
不幸的是，患有经典形式MPSIH的儿童很少能生存到10岁或12岁以上。有些患儿甚至在很小的时候就离我们而去。父母经常担心孩子会离世、这会怎么发生以及孩子是否会受苦。许多MPSIH患儿在发生感染或心脏逐渐衰竭后平静地离开。对此做好心理准备是有帮助的。如果你想讨论这个问题，可与黏多糖贮积症学会联系。
与患有轻微形式MPSI的儿童或成人共同生活
教育
大多数患有轻微形式MPSI的儿童可以在主流学校上学并完成学业。为了让这些儿童充分发挥学术潜力，重要的是要确保教育部门和学校意识到其所需的资源。这可能包括一对一的课堂助理、合适的教室用具和使用个人电脑。
独立性
应该鼓励MPSIHS和MPSIS患者尽可能（保持）独立性，从而享有圆满而愉快的生活。青春期可能是艰难的，如果普通青少年连下巴长痘都会担心，那么想想MPSHIS和MPSIS青少年患者该有多担心他们的外貌以及病情强加给他们的限制。通过接触其他青少年或成人病友，他们可能获得帮助。可以和黏多糖贮积症学会联系，通过“病友互助计划”（BefrienderScheme）与其他遭受MPS及相关疾病影响的患者和家庭保持联系，这可以鼓励处境相似的病友及其家属们彼此联系，相互支持。
就业
轻微形式MPSI患者的生理残疾不应该阻碍他们获得有意义的工作。根据《残疾歧视法案》，雇主有相当大的责任去满足残疾雇员的需求。
家庭适应
相适应的居住环境将极大地增强MPSHIS或MPSIS患者发展独立生活技能的能力。在行动受限的情况下，特别是对于MPSIHS患者，室外活动可能需要使用轮椅，而由于疾病导致的疼痛和关节挛缩，室内活动范围只能减少到只有几米之内。此外，这种痛苦可能影响患者进行个人护理和日常生活的能力，可能需要护理人员的协助。因此，相适应的居住环境将极大地提高患者独立性。
预期寿命
MPSI患者的预期寿命差异很大。MPSIS患者预期能拥有正常寿命，而遭受严重影响的MPSIHS患者可能在童年期就会离世，但也有一部分能够活到成年。
MPSI的特异性治疗
造血干细胞移植（HSCT）是骨髓移植（BMT）、脐带血移植（CBT）和动员外周血干细胞移植（PBSCT）的总称。自年以来，骨髓移植一直被用于治疗MPSIH患儿。后来引入脐带血移植和动员外周血干细胞移植作为治疗选择，以克服无法找到合适骨髓捐献者的困难。
骨髓移植
骨髓移植需要组织配型合适的捐献者。该捐献者可以是患者家庭成员或者无亲缘关系的人。骨髓移植、脐带血移植或动员外周血干细胞移植的过程就像是输血。
脐带血移植
脐带血移植使用脐带血进行。脐带血是在其父母的同意下从新生儿胎盘中获取的。虽然脐带血需要和患儿进行配型，但婴儿捐献者通常与患儿没有亲缘关系。在所有其他方面，脐带血移植的流程和结果均与骨髓移植相同。
动员外周血干细胞移植（PBSCT）
在动员外周血干细胞移植过程中，首先需要给捐献者服用药物以刺激其骨髓产生大量干细胞，然后使用机器将其血液中的红细胞与白细胞分离，红细胞回输给捐献者，而白细胞再通过进一步处理从中分离出干细胞。
造血干细胞移植（HSCT）已经被证明在改变MPSIH病情发展和延长预期寿命方面取得了积极的结果。患儿面部特征、听力、肝脾肿大和心脏功能等问题在移植之后都有改善。然而，造血干细胞移植对骨骼结构的改善并不明显，而且术后患者本来就有的脊柱后凸、严重的关节僵硬和疼痛、腕管综合征和脊髓受压等症状可能会加重，因此移植后的患儿可能需要接受特定的整形外科护理。
就神经学上的结果而言，造血干细胞移植在患儿年幼尤其是2岁以前进行效果最佳。在移植前已经表现出严重发育迟滞的儿童可能无法从移植治疗中获益。
需要强调的是，造血干细胞移植只能治疗MPSIH的症状，并不能将其治愈。移植后的患儿仍将面临一系列生理和心理问题，而且这些问题可能随他们年龄增长而影响其发育。虽然大多数移植后的患儿能够进入主流学校上学，但仍然需要学习和社交技巧上的帮助，从而达到他们全部的教育潜能。
为了解决造血干细胞移植后患者所经历的持续问题，需要制定一个全面的支持方案，确保医疗专业人员、学校和其他涉及患儿护理及发育的人之间密切配合，形成合力。不过，由于在童年期接受过造血干细胞移植的成年患者数量相对较少，我们对患儿成年后可能面临问题的范围和程度所知有限。有些患者能够独立生活，而另一些仍需要大量的支持，例如个人护理。
造血干细胞移植流程复杂，可能需要长期住院和隔离。接受造血干细胞移植还涉及一些风险，包括排异反应、感染、移植物抗宿主病和其他并发症。负责患儿的MPS医生或血液科医生会向你详细解释所有这些问题。
重要的是，给自己一些时间去理解这些风险，如果有问题可以随时咨询。在孩子住院期间，建议寻求家人和朋友帮助料理家务或解决一些实际问题。
酶替代疗法（ERT）
酶替代疗法的原理是通过重复静脉输注重组酶蛋白来补充MPSI患者体内缺失或功能不足的酶，以此减轻疾病相关症状和临床表现。
随着酶替代疗法在治疗其他溶酶体贮积症上的成功应用，MPSI的酶替代疗法也开始被开发。MPSI酶替代疗法的通用名为拉罗尼酶（laronidase），商品名为Aldurazyme?。Aldurazyme?已经进行了广泛的临床试验，包括一项双盲、安慰剂对照研究，对45位患者每周进行静脉输注治疗。该研究的一部分在英国进行，大部分参试者是患有轻微形式MPSI的MPSHIS患者。Aldurazyme?在年被批准为酶替代疗法。酶替代疗法已经证明能够减轻许多MPSI相关非神经症状，比如改善活动性和减轻关节僵硬。呼吸系统症状是所有形式MPSI患者的主要症状之一，经过治疗后患者呼吸功能也得到了显著提高。
随着Aldurazyme?获得美国食品与药物管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMEA）批准上市，5岁以下被诊断为经典形式MPSIH的患儿加入一项测试Aldurazyme?安全性和有效性的临床试验。随后，酶替代疗法被常规用于造血干细胞移植前3个月的治疗并一直持续到移植结束，其原理是在骨髓移植和脐带血移植之前改善患儿的身体状况，减少原发性移植物功能不全的风险。在英格兰，酶替代疗法主要通过国家委员会（NCG）资助，要求患者符合NGG的临床指南。威尔士、苏格兰和北爱尔兰对酶替代疗法的资助计划各有不同。
关于酶替代疗法的作用和疗效，目前仍有许多问题尚未得到解答。已知的是，酶无法穿过血脑屏障，因此，单独使用酶替代疗法所取得的任何改善，可能都局限于因减轻非神经症状而改善MPSIH患儿的生活质量，比如改善呼吸功能和活动性，以及减小肝脾肿大。
关于黏多糖贮积症学会
黏多糖贮积症学会（MPSSociety）是一个志愿互助小组，成立于年，代表着全英国超过名MPS及其相关疾病（包括法布里病）患者、他们的家人、护理人员和专业人员。
学会编纂一系列的出版物，包括：一份季刊《黏多糖贮积症杂志（MPSMagazine）》,一份筹款时事通讯，疾病介绍手册和多种文献，供那些遭受MPS或相关疾病影响的孩子、成人、父母、兄弟以及个人阅读。学会在全英国组织地区诊所、信息日活动以及研讨会。
学会提供一系列的服务，包括：宣传支持罹患MPS及相关疾病的患者、他们的家人和护理人员；持续倡导支持因这些疾病丧亲的家庭；电话支持，包括一个工作时间之外的帮助热线；“病友互助计划”，即让罹患MPS及相关疾病的患者及其家人们彼此联系，相互帮助；经济援助计划：为MPS及相关疾病的研究和治疗筹资。
所有符合条件的英国居民都可以成为黏多糖贮积症学会的会员。其他想要加入英国黏多糖贮积症学会的人可以成为“MPS的朋友”（FriendsofMPS）。
学会目前完全依靠其成员和社会公众的捐助和筹款来维持运营。想要了解黏多糖贮积症学会的更多信息和服务，请联系我们。
请注意我们所有的疾病介绍手册都不能代替医嘱。
学会的一系列项目接受了一些对溶酶体贮积症感兴趣的医药公司的无限制拨款。
附：翻译原文内容源自原文链接以及引自MPSsociety
文章中用红色字体标出的内容应该是英国比较独有的内容（请参考）
特别感谢：
北京大学医学部-医学翻译社的全体同学
北京协和医学院-英语社的同学
小编普及知识时间到
粘多糖症（MPS）
一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属于积聚病。由于基因缺陷导致粘多糖不断累积，在没有对症药物维持治疗时，生命往往终止在青春期。正常情况下，人体产生酶来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子，这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官，包括心脏，骨骼，关节，呼吸道系统，神经系统。有些粘多糖宝宝出生时这种疾病的症状并不明显，但是随着年龄增长，细胞日益损坏导致症状和病症。患粘多糖症的病人大多数活不到20岁。
粘多糖症共有7种——Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型和许多亚型，没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。这七种类型是根据缺少分解某一种粘多糖的酶和所表现出的症状来划分的。虽然每种型号的临床症状不同，但大多数患者通常都经历一段短时间正常发展后，各项身体和脏器功能将持续恶化。
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