现在先心病疾病谱非常广，涵盖近百种具体分型。其中先天性室间隔缺损（室间隔缺损，简称室缺），约占所有先心病的20%-30%，是最常见的缺损类先心病，被老百姓俗称心脏里面的“小洞”。
让我们来认识一下这个心脏里面的“小洞”：先天性室间隔缺损。
发生原因
首先看一下正常心脏的结构，我们可以把心脏比喻为一座小房子，他有四个房间：两个心房（左心房，右心房）和两个心室（左心室，右心室）。位于心脏上方的左心房与右心房通过一堵墙（房间隔）完全隔离开来，位于心脏下方的左心室与右心室也通过一堵墙（室间隔）隔离开来。
室间隔缺损就是分割左心室与右心室这堵“墙”（室间隔）上的“小洞”。它把左、右心室串通起来，进而引起血液分流，导致血流动力学紊乱并产生临床症状和体征。
室间隔缺损的发病原因很多。如果我们还是把心脏比为一座小房子的话，那么心脏发育的过程就像建造这座房子的过程。大家想一想，如果整个建造过程中出现的诸如图纸、资金、人力、材料等诸多问题是不是可能造成房子质量问题呢？答案显而易见。
目前医学认为造成先天性室间隔缺损的主要因素有遗传、感染、药物接触、物理化学损伤等诸多方面。以上因素可能单独致病，也可能共同作用。
能否产前诊断？
目前国内普遍开展的产前胎儿心脏超声检查（四维超声大排畸）可以对大多数的室间隔缺损做出明确诊断，但由于生后治疗效果很好，因此强烈建议继续妊娠，生后治疗。
症状及最佳治疗年龄
小的限制性室间隔缺损（小于3-5毫米）一般没有症状，可以定期随访，50%以上有自愈可能，小于3mm者无需治疗。
大的非限制性缺损生后早期会出现气促，多汗，吃奶发力，生长发育落后，容易出现呼吸道感染等情况，提示需要手术治疗。如不治疗，发展为重度肺动脉高压（艾森曼格综合征）即失去手术机会，严重影响寿命和生活质量。
最佳治疗年龄根据严重程度及发现时间不同而不同。最早的需要新生儿期手术，晚的也有中老年期手术的。一般情况下，缺损大于3毫米，随访过程中确定无自愈可能者，有症状的尽早治疗，没有症状的也建议三岁之前治疗，以减少身体及精神创伤。
治疗方法的优缺点、住院时间及治疗费用
室间隔缺损主要有以下四种治疗方法：
一、正中切口体外循环心脏停跳下外科修补手术（标准开胸手术）
优点：无年龄体重限制；开展时间最长，经验最丰富，修补确切，无需人工材料或封堵器，适合所有类型。
缺点：正中切口，胸骨劈开，创伤较大；体外循环心脏停跳，相关并发症及风险；需要输血，相关并发症及可能被传染疾病的风险。
二、右腋下小切口体外循环心脏停跳下外科修补手术（腋下，侧切）
优点：除了切口隐蔽以外，同正中切口。
缺点：有年龄限制，最佳年龄6个月-3岁；疼痛明显，有影响女孩子乳房发育或导致脊柱侧弯可能；胸膜打开，远期呼吸功能受损可能；需要体外循环和输血；外科技术要求比较高，学习曲线较长，增加手术风险；并非真正意义的微创小切口手术；不适合于合并其他心脏畸形需要同时矫治者。
三、经胸正中和侧胸小切口超声引导下封堵手术（经胸微创封堵）
优点：没有年龄体重限制；切口长约1-2cm，隐蔽，无需劈开胸骨，创伤小；无需体外循环心脏停跳；不输血。
缺点：需要植入封堵器，目前为镍钛合金，永远存在于体内，需要严格密切随访；仅适合限制性室间隔缺损；干下型缺损需要慎重选择。
住院7天左右，费用3-4万元。
四、经股动静脉X-线引导下封堵手术（内科介入）
优点：无切口，创伤小；无需体外循环；无需输血。
缺点：有年龄限制，需大于2岁；技术要求高，相关并发症发生率较高；需要X-线引导，放射性损害可能；术后48小时下肢制动，活动不便；需要植入封堵器，同经胸封堵需要密切随访；仅适合于部分肌部和膜周部限制性缺损。
手术成功率、术后用药、术后护理及随访
目前室间隔缺损的治疗非常成熟，手术成功率接近%，术后一般不需要长期服药，术后1-3个月基本恢复正常，无特殊护理要求。预防接种一般三个月后按计划进行，预防鸡胸、漏斗胸（胸部凹陷）等胸部切口畸形。建议终生随访。
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